Ý NGHĨA CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Khi có thai, ước muốn của người làm cha, làm mẹ là sinh được những đứa con khỏe mạnh, thông minh, lành lặn. Thế nhưng, đi cùng niềm vui luôn có cả sự lo lắng, lo rằng em bé mình sinh ra sẽ gặp vấn đề về sức khỏe. Thống kê cho thấy mỗi năm, Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó, số trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33, tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời. Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. 

* Đối với trẻ sơ sinh và gia đình

Việc phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh của thai nhi trong bụng mẹ sẽ giúp áp dụng kịp thời các phương pháp điều trị hoặc xử lý, can thiệp kịp thời để đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh nhất, giảm tỷ lệ tử vong sau sinh cho trẻ và đồng thời phòng tránh những hậu quả nghiêm trọng do dị tật bẩm sinh. Trong những trường hợp trẻ thai nhi dị tật nặng và khả năng sống sót sau sinh thấp, mẹ có thể cân nhắc đến việc dừng thai nghén. 

Khám sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh của trẻ. Những bệnh lý này thường gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sự phát triển trong tương lai của trẻ, cả về sức khỏe thể chất và sức khỏe tinh thần. Tuy nhiên, với một số bệnh lý, nếu phát hiện sớm, bệnh nhân vẫn có thể được can thiệp và điều trị hiệu quả. Đối với những trẻ dị tật, việc phát hiện sớm rất quan trọng để giúp trẻ cải thiện và nâng cao chất lượng sống tương lai. 

Ngược lại, nếu phát hiện muộn những dị tật bẩm sinh của thai nhi và trẻ sơ sinh thì những hậu quả sẽ vô cùng nghiêm trọng. Không chỉ làm tăng nguy cơ tử vong cho trẻ, giảm chất lượng sống của trẻ mà còn tạo ra gánh nặng, áp lực cho gia đình. 

* Đối với xã hội

Sàng lọc trước sinh không chỉ quan trọng đối trẻ và gia đình mà còn rất quan trọng với xã hội. Sàng lọc sẽ giúp giảm tỷ lệ người bị dị tật bẩm sinh, người tàn tật và thiểu năng trí tuệ, từ đó giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội và nâng cao chất lượng dân số. 

* Khám Sàng lọc trước sinh:

- Là thuật ngữ bao gồm siêu âm, nhiều loại xét nghiệm máu mà bác sĩ thường đề nghị thai phụ thực hiện trong khi mang thai; nhằm xác định xem mẹ có bất thường  và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, thiếu máu tán huyết Thalassemia…. Dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền và một số dị tật hình thái. Dị tật do những nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền được đánh giá nghiêm trọng hơn và có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi và sự phát triển trong tương lai nếu trẻ được sinh ra.. Việc thăm khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp gia đình có thể nhận biết rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi. Cùng với những lời giải thích, tư vấn chi tiết của bác sĩ, gia đình sẽ lựa chọn những phương án phù hợp. 

- Lợi ích khám sàng lọc trước sinh: Giảm bớt sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, bạn sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái và không cần lo lắng. Trong trường hợp con bạn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt về những việc nên và không nên làm. Phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.Có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời nếu chẳng may phát hiện thai nhi bị dị tật, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn đồng lứa.

* Khám Sàng lọc sơ sinh:

Là chương trình khám sàng lọc đã được thực hiện thường quy ở các nước phát triển, giúp phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời để can thiệp kịp thời, hiệu quả. Việc tầm soát cần được tiến hành càng sớm càng tốt vì có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác. Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ, trẻ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý có thể chưa được phát hiện trước đó. Dù là bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả càng cao.

- Sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ngay khi trẻ sinh ra. Một số phương pháp thường được thực hiện như xét nghiệm mẫu gót chân, xét hiện các bệnh về rối loạn chuyển hóa hay áp dụng các phương pháp kiểm tra hình thể. Trong đó, phương pháp lấy mẫu máu gót chân của trẻ nên được thực hiện vào thời điểm sau sinh từ 48 tiếng đến 7 ngày tuổi, tốt nhất là trước 72 giờ. Các bác sĩ sẽ dùng kim chích lấy máu gót chân của trẻ hoặc một số trường hợp khác có thể được lấy máu tĩnh mạch để lấy mẫu phân tích. Phương pháp này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ nhỏ. Các bệnh lý có thể phát sớm nhờ việc sàng lọc sơ sinh là những bệnh về nội tiết và những vấn đề liên quan đến gen di truyền như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD hay tăng sản tuyến thượng thận,…

- Lợi ích của sàng lọc sơ sinh: Kịp thời phát hiện các dị tật, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ để có hướng xử trí đúng đắn. Thông qua khám tầm soát sơ sinh, bác sĩ sẽ hỗ trợ giải đáp thắc mắc, cung cấp kiến thức khoa học giúp bố mẹ chăm sóc con tốt hơn, đồng thời thúc đẩy sự phát triển thể chất, thần kinh và cảm xúc của trẻ. Sự chăm sóc trong những tháng đầu đời có tác động đến quá trình phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.

* Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện sàng lọc trước sinh, và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đặc biệt, những đối tượng sau càng cần được chú trọng:

- Thai phụ trên 35 tuổi

- Thai phụ mang đa thai

- Thai phụ có tiền sử bản thân/tiền sử gia đình mang gen bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể

- Thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp…

- Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu… trong thời kỳ mang thai

- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật…

- Thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, tiếp xúc với hóa chất/chất phóng xạ… 

- Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ